Möchtet ihr mehr über AGS mit oder ohne Salzverlust wissen? Hier findest du viel Wissenswertes rund um diese seltene Stoffwechselerkrankung - unterteilt in Kinder, Frauen und Männer.
Was ist AGS?
AGS ist eine angeborene Stoffwechselstörung der Nebennierenrinde. Wobei ein wichtiges Hormon das Cortisol nur unvollständig gebildet wird. Anstelle werden von dieser Drüse vermännlichende Hormone (Testoteron) im Übermass gebildet.
Ein vererbter Enzymmangel ist dafür verantwortlich und verhindert die ausreichende Produktion von körpereigenem Cortisol und teilweise auch Aldosteron (AGS mit Salzverlust) in der Nebennierenrinde.
Körpereigenes Cortisol beeinflusst den Zucker-, Salz und Wasserhaushalt und ist ein lebenswichtiges Stresshormon.
Ein an AGS erkrankter Mensch muß lebenslänglich Cortison in Tablettenform zu sich nehmen.
Ein gesunder Mensch produziert in Stresssituationen 2-5mal mehr Cortisol als im Normalzustand.
Durch folgende Stresssituation kann ein AGS - Patient in Krisen geraten, wenn er die Cortisondosis nicht erhöht:
- Krankheit
- Unfälle
- Operationen
- Schwere körperliche Anstrengungen
Beim Adrenogenitalen Syndrom gibt es sehr verschiedene Ausprägungen. Bei allen Formen ist jedoch ein Überschuss an Androgenen vorliegend.
Durch bereits vorgeburtlich vorhandene Androgene kommen Mädchen häufig mit einer äusserlichen Virilisierung (=Vermännlichung) des Genitales zur Welt. Die inneren Geschlechtsorgane sind immer weiblich. Bei einer früh einsetzenden Behandlung sind Mädchen mit AGS normal fruchtbar. Jungen haben keine Veränderung der äusseren Geschlechtsmerkmale.
Bei beiden Geschlechtern kann aufgrund der Stoffwechselstörung in den ersten Lebenswochen eine lebensgefährliche Salzverlustkrise auftreten, die zum Tod des Neugeborenen führen kann.
Wichtig zu wissen: mit einer guten Einstellung der Medikamente ist die Lebenserwartung von AGS Betroffenen gleich hoch wie bei nicht Betroffenen!
AGS = Adrenogenitales Syndrom.
Dieser Name setzt sich aus folgenden Bestandteilen zusammen:
„ad reno“ - bei der Niere, bezeichnet den Sitz der Störung, die Hormondrüse „Nebennierenrinde“,
„genital“ weist auf die Auswirkung der Krankheit auf die äusseren Geschlechtsmerkmale hin.
„Syndrom“ bedeutet ungefähr „Summe von Krankheitszeichen“.
Kinder und Jugendliche:
Alle ausführlichen Informationen betreffend Kinder und Jugendliche findet Ihr in der informativen Broschüre von Glandula Online "Das Adrenogenitale Syndrom - ein Ratgeber für Jugendliche mit klassischem
21-Hydroxylasemangel AGS".
Zum Herunterladen und Ausdrucken!
Frauen:
Bei den Frauen mit Adrenogenitalen Syndrom (AGS) beeinflusst der Enzymdefekt nicht nur die
Produktion des Cortisons / Aldosteron, sondern kann auch die Möglichkeit schwanger zu werden
erschweren.
Im Allgemeinen können jedoch die Frauen mit einem Adrenogenitalem Syndrom schwanger werden. Voraussetzung dazu ist eine bestmögliche Einstellung der Hormonbehandlung. Wird die Einstellung während der Kindheit und im jugendlichen Alter vernachlässigt, entwickeln die Mädchen Zysten an den Eierstöcken und eine Schwangerschaft ist nur sehr schwer möglich.
Wenn junge Frauen schwanger werden wollen, sollte auf jeden Fall im Vorfeld ein Spezialist(Endokrinologe) aufgesucht werden, der die hormonelle Einstellung vor und während der Schwangerschaft überwacht und steuert.
Eine Schwangerschaftsverhütung ist bei Mädchen mit AGS ebenso erforderlich.
Generell sollte bereits vor einer Schwangerschaft der Eltern, die bereits ein AGS - Kind haben die Überträgerschaft genetisch abgeklärt sein. Die pränatale Therapie beim Adrenogenitale-Syndrom hat das Ziel, beim Kind mit AGS, die Vermännlichung innerhalb der Gebärmutter zu verhindern und den Mädchen spätere aufwendige Genitalkorrektur-Operation zu ersparen.
Ist das Kind ein Mädchen mit klassischem Adrenogenitalem Syndrom, wird bis zum Ende der Schwangerschaft über die Mutter weiter therapiert. Die Schwangerschaft muss engmaschig vom betreuenden Gynäkologen kontrolliert werden. Die notwendigen Laborwerte sollten bei der Mutter in regelmäßigen Abständen untersucht werden.
In der ganzen Schweiz wird am 4. Lebenstag der 17-OH-Progesteronwert im Rahmen des Neugeborenen- Screenings bestimmt.
Bei Verdacht auf ein Adrenogenitales Syndrom wird schnellstens die Behandlung mit Hydrocortone und bei Salzverlust mit Florinef begonnen.
Bei Fragen zur Genetik wenden sie sich an die Abteilung für Humangenetik von Universitätskliniken für Kinderheilkunde.
Für die Pränatale Diagnostik und Perinatalmedizin an die Universitätskliniken Inselspital Bern, Basel, Genf, Lausanne und Zürich.
Für Fragen betreffend der Gynäkologische Endokrinologie, an die Abteilungen «Gynäkologische Endokrinologie und Reproduktionsmedizin der Universitäts-Frauenkliniken, Inselspital Bern und Zürich.
Fachperson für Pädiatrische Endokrinologie finden sie in der Abteilung für Pädiatrische Endokrinologie, Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Inselspital Bern, Basel, Genf, Lausanne, und Zürich.
Wechseljahre - Frauen mit AGS wird empfohlen, auch in den späteren Lebensabschnitten die Betreuung durch den Hausarzt oder die Fachärzte beizubehalten.
Im Weiteren finden sie eine gute Betreuung in den Menopausen-Zentren der Universitätsspitäler Basel, Bern, St. Gallen (Zentrum Fiore), Lausanne und Genf. Diese Abteilungen arbeiten mit spezialisierten Endokrinologen mit Kenntnissen über das Adrenogenitalem Syndrom, zusammen.
Männer:
Männern mit Adrenogenitalem Syndrom haben keine Vermännlichungssymptome. Um jedoch eine gute Fruchtbarkeit zu garantieren ist ebenso wie bei Frauen mit Adrenogenitalem Syndrom, eine
bestmögliche Einstellung der Hormonbehandlung Voraussetzung.
Eine mangelnde Therapie (schlechte Einstellung mit Cortison) kann das sogenannte Testikuläre
Adrenale RestTumore (TART) erzeugen. Dies wiederum kann für die Unfruchtbarkeit verantwortlich sein. Man geht davon aus, dass TART aus versprengtem Nebennierengewebe entstehen, das mit
den Hoden mitgewandert ist. Dies wurde in einer Studie in München nachgewiesen.
TART ist ein sehr häufiges Problem und kann unfruchtbar machen, ist aber immer gutartig und
sollte nicht operiert werden.